سوال و جواب مشاوره ژنتیک (آزمایشات تشخیصی ژنتیک قبل از تولد)

 

آزمایش ژنتیک تشخیصی قبل از تولد چیست؟

آزمایش ژنتیک قبل از تولد به والدین چشم اندازی ارایه می دهد که آیا جنین آن ها دارای اختلالات ژنتیکی خاصی است یا خیر.

اختلالات ژنتیکی چیست؟

اختلالات ژنتیکی ناشی از تغییر در ژن ها یا کروموزوم های شخص است. آنئوپلوئیدی وضعیتی است که در آن کروموزوم های مفقود شده یا اضافی وجود دارد. در تریزومی، کروموزوم اضافی وجود دارد. در مونوزومی، یک کروموزوم وجود ندارد. اختلالات ارثی ناشی از تغییر ژن هایی است که جهش نامیده می شوند. اختلالات ارثی شامل بیماری سلول داسی شکل، فیبروز کیستیک، بیماری تی ساکس و بسیاری دیگر است. در بیشتر موارد، هر دو والدین باید ژن یکسانی را برای داشتن فرزند مبتلا داشته باشند.

دو نوع اصلی آزمایش ژنتیکی قبل از تولد کدامند؟

دو نوع آزمایش پیش از تولد برای اختلالات ژنتیکی وجود دارد:

• آزمایشات غربالگری قبل از تولد: این آزمایشات می تواند به شما بگوید که جنین شما دارای آنئوپلوئیدی و چند اختلال دیگر است یا خیر. 

• آزمایشات تشخیصی قبل از تولد: این آزمایشات می تواند به شما بگوید که آیا جنین شما واقعا دارای اختلالات خاصی است یا خیر. این آزمایش ها بر روی سلول های جنین یا جفت انجام می شود که از طریق آمنیوسنتز یا نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) بدست می آید.

آزمایش غربالگری و تشخیصی برای همه زنان باردار انجام می شود.

آمنیوسنتز چیست؟

آمنیوسنتز یک آزمایش تشخیصی است. معمولاً بین هفته ۱۵ تا ۲۰ بارداری انجام می شود، اما می تواند تا زمان زایمان نیز انجام شود. برای انجام آزمایش، از یک سوزن بسیار نازک برای برداشتن مقدار کمی مایع آمنیوتیک استفاده می شود. از سونوگرافی نیز برای هدایت این روش استفاده می شود. بسته به نحوه تجزیه و تحلیل سلول ها و اطلاعات مورد نیاز، نتایج می تواند از ۱ روز تا چند هفته طول بکشد. شانس بسیار کمی برای از دست دادن حاملگی با آمنیوسنتز وجود دارد. نشت مایع آمنیوتیک و خونریزی جزئی می تواند پس از آمنیوسنتز رخ دهد. در بیشتر موارد، هر دو به خودی خود متوقف می شوند.

نمونه گیری از پرزهای کوریونی (CVS) چیست؟

در CVS ، نمونه ای از بافت از جفت گرفته می شود. مزیت اصلی داشتن CVS نسبت به آمنیوسنتز این است که CVS زودتر از آمنیوسنتز، یعنی بین  هفته ۱۰ تا ۱۳ بارداری انجام می شود. احتمال سقط جنین با CVS کمی بیشتر از احتمال سقط جنین با آمنیوسنتز است.

تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGD) چیست؟

آزمایش PGD ممکن است به زوج هایی که از لقاح آزمایشگاهی (IVF) برای باردار شدن استفاده می کنند و در معرض خطر بیشتر بچه دار شدن با اختلال ژنتیکی یا کروموزومی هستند، پیشنهاد شود. قبل از انتقال جنین به رحم، از نظر برخی اختلالات و جهش های ژنتیکی مورد آزمایش قرار می گیرد. فقط جنین هایی که از نظر اختلالات مثبت نیستند به رحم منتقل می شوند.

آزمایش های تشخیصی قبل از تولد چگونه تجزیه و تحلیل می شوند؟

تعدادی از فناوری ها در آزمایش های تشخیص قبل از تولد استفاده می شود. متخصص زنان و زایمان یا مشاور ژنتیک شما می تواند اطلاعات مورد نیاز را ارزیابی کرده و به انتخاب آزمایشاتی که برای شرایط شما مناسب است کمک کند:

• کاریوتایپ: کروموزوم های از دست رفته، اضافی یا آسیب دیده را می توان با گرفتن عکس از کروموزوم ها و ترتیب آنها از بزرگترین تا کوچکترین تشخیص داد. نتایج کاریوتایپ در یک تا دو هفته پس از نمونه برداری از سلول ها آماده می شود.

• فلورسانس هیبریداسیون درجا (FISH) : از این تکنیک می توان برای تشخیص آنوپلوئیدی های رایج شامل کروموزوم های ۱۳ ، ۱۸ و ۲۱ و کروموزوم های X و Y استفاده کرد. نتایج در مقایسه با کاریوتایپ سریعتر (معمولاً در عرض ۱ تا ۲ روز) آماده می شوند. نتایج آزمایش مثبت با کاریوتایپ تایید می شود.

• تجزیه و تحلیل ریزآرایه کروموزومی: این آزمایش می تواند انواع مختلف مشکلات کروموزومی، از جمله آنوپلوئیدی را در کل مجموعه کروموزوم ها جستجو کند. این آزمایش می تواند برخی از مشکلات کروموزومی را پیدا کند که کاریوتایپ ممکن است در تشخیص آن ناتوان باشد. نتایج را می توان در حدود یک هفته آماده کرد.

• آزمایش DNA : این آزمایش جهش های ژنی خاص را می تواند تشخیص دهد. به عنوان مثال ، اگر شما و همسرتان حامل ژن فیبروز کیستیک هستید، ممکن است بخواهید برای تشخیص این جهش خاص، آزمایش تشخیصی قبل از تولد درخواست کنید.

نتایج مختلف آزمایشات تشخیصی قبل از تولد به چه معناست؟

در بیشتر مواقع ، نتایج آزمایش تشخیصی منفی (طبیعی) است. نتیجه منفی این احتمال را که جنین دارای اختلال ژنتیکی باشد، رد نمی کند. این نتیجه فقط به شما می گوید که جنین اختلال خاصی را که برای آن آزمایش شده است، ندارد. اگر نتیجه آزمایش تشخیصی مثبت باشد، متخصص زنان و زایمان یا مشاور ژنتیک می تواند نتایج را توضیح دهد و در مورد انتخاب ها و گزینه ها شما راهنمایی کند. یک متخصص این اختلال می تواند به شما در درک امید به زندگی برای این اختلال، در دسترس بودن درمان و مراقبت هایی که فرزند شما نیاز دارد کمک کند.

هنگام تصمیم گیری در مورد آزمایش ژنتیک قبل از تولد ، به چه نکاتی باید توجه کنم؟

این که آیا آزمایش قبل از تولد را انجام دهید یا نه ، این انتخاب شما است. اعتقادات و ارزش های شخصی شما عوامل مهمی در تصمیم گیری در مورد آزمایش قبل از تولد هستند. به خاطر داشته باشید که آزمایش های خاصی فقط در زمان های خاصی از بارداری قابل انجام است. آزمایشاتی که زودتر انجام می شود به والدین زمان بیشتری می دهد تا در صورت مثبت بودن نتیجه آزمایش تصمیم گیری کنند. اگر ابتدا و پایان بارداری را در نظر بگیرید، انجام این آزمایشات در ۱۳ هفته اول بارداری ایمن تر است.

تشخیص بیماری مهمترین بخش هر مشاوره ژنتیکی می‌باشد. در صورت درست نبودن تشخیص، دادن هر گونه اطلاعاتی، گمراه کننده خواهد بود و نتایج بدی را به دنبال خواهد داشت. با این وجود، مهارت‌های مشاوره‌ای متخصص در شرایطی که تشخیص و میزان خطر نامعین باشند، مورد آزمایش قرار خواهند گرفت.

چگونه بین آزمایش غربالگری قبل از تولد و آزمایش تشخیصی قبل از تولد یکی را انتخاب کنم؟

 

هر فردی می تواند به جای یا علاوه بر غربالگری، آزمایش تشخیصی انجام دهد. مزیت اصلی آزمایش تشخیصی به جای غربالگری این است که می تواند تمام شرایط ناشی از کروموزوم اضافی و بسیاری از اختلالات دیگر را که در آن ها کروموزوم ها گم شده یا آسیب دیده اند ، تشخیص دهد. آزمایشات تشخیصی همچنین برای بسیاری از اختلالات ارثی در دسترس است. عیب اصلی این است که آزمایش تشخیصی یک خطر بسیار کم برای از دست دادن حاملگی دارد. یک مشاور ژنتیک یا سایر متخصصان مراقبت های بهداشتی با تخصص ژنتیک می تواند سابقه سلامت خانواده شما را مطالعه کند، آزمایشات خاصی را توصیه کند و نتایج آزمایش را تفسیر کند.برای انجام مشاوره ژنتیک آنلاین می توانید به وب سایت گرین پاس مراجعه نمایید.